SOYAĞACINI ÇIKARIP HASTALIĞI ÇÖZDÜLER

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı’nda görev yapan 3 doktor bir hastanın soyağacından yola çıkarak Pachyonychıa Congenıta hastalığını çözdüler.

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı’nda görev yapan 3 doktor bir hastanın soyağacından yola çıkarak ölümcül olmayan ancak hastalıklı kişinin saçlarının dökülüp derisinin nasırlaşmasına neden olan ve tırnaklarını eriten ''Pachyonychıa Congenıta'' hastalığını çözdüler.

Sağlık Dergisi Muhabiri’nin edindiği bilgiye göre hastalık Halil ve Adile Emirdağ’ın yeni doğan çocukları İremnur Emirdağ’ın ayak ve ellerinde nasıl oluşması şikayetiyle Bornova Pınarbaşı Toplum Sağlığı Merkezi’ne getirmeleriyle ortaya çıktı. Burada görevli doktor Derya Atmaca hasta bebeği 2.5 yıl önce Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı’na sevk etti. Sağlık Yayıncılık

Hastayı devralan Ana Bilim Dalı''nda görevli Doç. Dr. Özgür Çoğulu baba ve kızını muayene etti. Baba ve kızın durumları dikkatini çeken Dr. Çoğulu hastalığın nedenini araştırmaya karar verdi. Aynı Ana Bilim Dalı''nda görevli Yrd. Doç. Dr. Hüseyin Onay ve Dr. Ayça Aykut''la birlikte çalışma başlatan ekip baba ve kızın yakınlarını incelemeye başladı.

Ailenin soyağacını çıkartan ekip bir sonraki adım olarak yaşayan bireylerin kan örneklerini aldı. Ekip üyeleri daha sonra soyağacındaki hastalıklı bireyleri saptadı. Tıp litaratürü taramasında hastalığın Pachyonychıa Congenıta olduğu anlaşıldı. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırması Merkezi (AREL) desteğiyle gerçekleştirilen ve 2.5 yıldır süren araştırmalarını bu ay tamamlayan İzmirli üç doktor yaptıkları DNA analizlerini incelediklerinde müthiş bir bilgiye ulaştı. Doktorlar 1995''te genetik olduğu tanısı konulan hastalığın aynı genin başka bir bölgesindeki bozulmadan kaynaklandığını kanıtladı.

Sağlık Dergisi muhabirine tedavi süreci ile ilgili bilgi veren Doç. Dr. Çoğulu milyonda bir görülen Minik İremnur''un tırnaklarını kalınlaştıran geni bulmak için bütün aileyi incelemeye aldıklarını 1850''li yıllara kadar yaptıkları incelemelerde aile soyağacının geçmişinse ''Pachyonychıa Congenıta'' hastalığına ulaştıklarını kaydederek “Hastalığın 1850''li yıllarda yaşayan minik kızın büyük annesinin bir genindeki bozulmadan kaynaklandığını belirledik. Hastalığa neden olan genin farklı bir bölgesindeki bozulmanın (mutasyon) pachyonychia congenita hastalığına yolaçtığı kanıtlandı. DNA analizlerini incelemek bize büyük mesafe aldırdı. İremnur''un soyağacındaki akrabalarında da aynı hastalığın görüldüğünü ortaya koyduk. Çalışmamız onun hastalığını tedavisi yönünde de bir umut olacak. Çünkü hastalığının tanısı kondu'' dedi.

Tedavisi bilinmiyor

Hastalığa ''KRT17'' isimli genin neden olduğunu belirten Dr. Çoğulu şöyle konuştu: ''10 yıl önce yapılan araştırmalarda bu hastalığın genin bir bölgesinde mutasyon nedeniyle oluştuğu ortaya konmuş. Biz dünyada ilk defa hastalığın genin farklı bir bölgesindeki bozulmadan kaynaklandığını kanıtladık. Bu saptama dünyada bir ilk. Hastalık keratin proteinindeki bir bozulmadan kaynaklanıyor. Bu hastalığı taşıyan bir çok insan yanlış tanı alarak mantar tedavisi görüyor. Gereksiz yere birçok ilaç alıyor. Şu an hastalığın kesin tedavisi yok. Ancak tırnağı yumuşatan incelten kremlerle hastaların şikayetlerini azaltılabilir. Amerika''daki bilim adamlarıyla irtibata geçtik. Çalışmalarda ilerleme kaydedilirse hastalar tedavi edilebilecek.''

Ölümcül bir riski bulunmuyor

Dünyada yüzbin doğumda bir görülen ''Pachyonychıa Congenıta'' hastalığını taşıyon 300 vaka bildirildi. Türkiye''de 20''ye yakın vaka olduğu tahmin ediliyor. Hastalarda tırnaklarda bozulma ayak ve ellerde nasırlaşma saçlarda zayıflık görülüyor. Yakın zamanda hastalığın gen tedavisinin çıkacağı belirtiliyor. Genetik geçişli hastalığın ailenin çocuğunda görülme olasılığı yüzde 50. Daha çok tırnak el ve ayaklarında oluşan bozulmalarla kendini gösteren hastalık hastalar için hayati bir risk oluşturmuyor.

Hastalığın ortaya çıkış hikayesi

Güvenlik cihazları satan firmada çalışan baba Halil ile eşi Adile Emirdağ''ın üç yıl önce bir kızları dünyaya geldi. Ayak ve ellerinde nasırlar oluşan tırnakları kalınlaşan baba akrabalarında da olan ve bir türlü tedavi edilemeyen hastalığın kızında da ortaya çıkmasından korkuyordu. Ancak korktuğu başına geldi. Güzel kızı İremnur ismini bilmedikleri kendisinde de görülen hastalıkla dünyaya geldi. Babası gibi ön dişleriyle doğan İremnur büyüdükçe tırnaklarında kalınlaşma el ve ayaklarında nasırlaşma meydana geldi. Pınarbaşı Toplum Sağlığı Merkezi''nde görevli Dr. Derya Atmaca aileye Avrupa standartlarında hizmet veren Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genetik Ana Bilim Dalı''na gitmelerini tavsiye etti. Baba 2.5 yıl önce kızıyla birlikte hastaneye gitti.